Contamos con un grupo médico multidisciplinario que ofrece la posibilidad de poner a disposición de los pacientes los métodos diagnósticos más avanzados para el estudio genético de la pareja, el feto y el recién nacido.

La genética médica es una de las ramas de la medicina que día con día tiene mayores avances.Las probabilidades de que cualquier familia sea víctima de una enfermedad genética son lo suficientemente importantes como para justificar la realización de estudios genéticos en la pareja, sobre todo si existen antecedentes en la pareja que desean tener hijos.

Existen Estudios Invasivos y No Invasivos:

Cariotipo en Linfocitos de Sangre Venosa (NO INVASIVO).

Es un estudio que se realiza en sangre periférica y el resultado se entrega en 20 días, con cariotipo completo, diagnóstico, comentarios y sugerencias. Recomendable en la pareja o hijos en cualquiera de los casos señalados, y que además permite detectar alteraciones numéricas y estructurales de los cromosomas.

Requisitos:

• El paciente no debe presentar manifestaciones clínicas de infecciones virales o bacterianas.
• En caso de estar tomando algún medicamento, debe informar desde cuándo y en qué dosis.
• El estudio se realiza en ayunas.

Cuádruple o Triple Marcador Genético (NO INVASIVO)

Consiste en la toma de sangre venosa, en la cual se cuantifican varias enzimas que, convertidos en múltiplos de la media, nos dan la sensibilidad y especificidad para detectar un feto con defectos del tubo neural, SD de Down y trisomìa 18. Los resultados están entre los 14 y 21 días.

Biopsia de Vellosidades Coriales (INVASIVO)

Es un estudio de diagnóstico prenatal temprano en los casos de mayor riesgo, y en el cual, es posible estudiar el cariotipo del feto tomando una muestra de las vellosidades coriales por vía transvaginal o transabdominal bajo guía ultrasonográfica, en embarazos entre 9 y 13 semanas.

Requisitos:

• Ultrasonografía de valoración para descartar cualquier patología asociada que impida la toma de la muestra
• (miomatosis múltiple) y ver la localización del corion, que es de donde se tomará la biopsia.
• Exámenes de laboratorio de rutina con grupo sanguíneo y RH.
• Cultivo de secreción vaginal, para descartar infecciones vaginales.
• Entrevista con el Genetista.
• Firmar hoja de consentimiento informado.
• El riesgo de la prueba es del 2%, y los resultados tardan entre diez y catorce días.